Extraña mutación genética, protege a hombre de Alzheimer.

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Una extraña mutación genética protegió durante dos décadas a un hombre condenado a sufrir una demencia hereditaria. El hallazgo sugiere un camino para buscar un tratamiento contra la enfermedad.

En un informe publicado por la revista Nature Medicine, varios autores y científicos han explicado por qué algunas personas son más resistentes al Alzheimer que otras. Francisco Lopera, el autor del estudio, lleva desde los años 80 estudiando a varias familias con los mismos orígenes. El informe muestra el ejemplo de un hombre de 67 años que, a pesar de su enfermedad, resistió sin empeorar más de 20 años.

Según explica Lopera en el estudio, algunas personas poseen mutaciones genéticas que anticipan que en un futuro van a desarrollar Alzheimer. Sin embargo, la enfermedad no se manifiesta hasta una edad muy avanzada, años más tarde de lo esperado por los médicos. Este nuevo hallazgo podría ser el comienzo de un largo recorrido para encontrar la manera de frenar o reducir esta enfermedad.

Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, colombiana fallecida en 2020 en Medellín, se convirtió hace cuatro años en la primera persona genéticamente resistente al Alzheimer de la que se tenía constancia y abrió una nueva puerta al estudio de la demencia más común del planeta.

Ahora, los investigadores han localizado a un segundo individuo con esta inusual inmunidad a la enfermedad, que señala una vía molecular potencialmente útil para aumentar la resiliencia al deterioro cognitivo de esta patología.

Se trata de un hombre colombiano con una rara variante genética asociada a una mayor resistencia en el tiempo ante el Alzheimer autosómico dominante (ADAD), una forma hereditaria poco frecuente y de inicio temprano. En contra de lo previsible, este individuo no mostró deterioro cognitivo hasta los 67 años, cuando lo habitual es que este tipo de patología comience a manifestarse a los 44, derive en demencia a los 49 y provoque la muerte del paciente a los 60 por complicaciones. 

Más de 55 millones de personas sufren algún tipo de demencia en el mundo y el Alzheimer representa alrededor del 70% de los casos, según la Organización Mundial de la Salud. La lucha contra la enfermedad, se ha centrado hasta ahora, con escaso o nulo éxito, en intentar reducir los cúmulos en el cerebro de las proteínas beta amiloide y tau, que provocan la muerte de las neuronas.